脊髓性肌肉萎缩症致死性神经肌肉疾病之一

脊髓性肌肉萎缩症（SpinalMuscularAtrophy）是最常见的致死性神经肌肉疾病之一，是由于脊髓前角细胞运动神经元变性，导致患者近端肌肉对称性、进行性萎缩和无力，最终导致呼吸衰竭甚至死亡，居致死性常染色体遗传病第二位。属于常染色体隐性遗传病。发病率为1/6000~1/10000，若夫妻双方生过一个SMA患儿，则再生患儿的概率为25%，生无症状的携带者的概率为50%，生一个正常的孩子的概率为25%。

中医病名

脊髓性肌肉萎缩症

外文名

SpinalMuscularAtrophy

就诊科室

神经内科

常见病因

常染色体隐性遗传

常见症状

肌无力、肌萎缩

实验室检查：

1.血清CPK SMA-Ⅰ型血清CPK 均为正常。Ⅱ型偶见增高，其CPK 同工酶MB常有升高。Ⅲ型CPK 水平常增高，有时可达到正常值10 倍以上，且同工酶变化以MM 为主；一般CPK 常随着肌肉损害的发展而增加，至晚期肌肉严重萎缩时，CPK 水平才开始下降。

2.基因诊断 对于儿童型SMA，一般可通过PCR 方法扩增SMNt 基因的7、8号外显子并结合单链构象多态分析(SSCP)或应用：DraI、DdeI 作SMNt 基因7、8号外显子酶切图谱分析进行诊断。

其他辅助检查：

1.CT 肌肉扫描 此有助于SMA 与各型肌营养不良的鉴别。SMA 呈现不完整轮廓的弥散性低密度改变，肌组织反射丧失；而肌营养不良则表现大量低密度损害，全部肌肉均受累。一般假性肥大在SMA 患者中很少见。

2.电生理检查 EMG 可反映4 种主要类型SMA 的严重程度和进展情况。但其异常改变相似，包括纤颤电位和复合运动单位动作电位(MUAPs)的波幅和时限增加以及干扰相减少。在SMA-Ⅲ、Ⅳ型病例中，有时可见神经源性和肌源性电位，混杂存在于同一肌肉。在CPK 水平增高者肌源性MUAPs 可更明显。某些SMA-Ⅲ型病例，肌活检呈神经源性损害，而EMG 却表现肌源性损害，提示EMG 与临床特征可不一致。各型SMA 均见纤颤电位及正锐波，但在SMA-Ⅰ型更明显，见于所有患者，而SMA-Ⅲ型仅见60%。束颤电位在SMA-Ⅰ型约20%阳性，而Ⅲ型则有50%阳性。SMA-Ⅰ型的一个独特表现，即在肢体放松时，可见到5～15 Hz 的MUAPs自发性发放。随意运动时，各型SMA 均见干扰相减少，尤其在SMA-Ⅰ型，仅呈单纯相，这是运动单位丧失的证据。在SMA-Ⅲ、Ⅳ型的较晚期病例，可见到类似于肌源性损害的低波幅多相电位，这与肌活检提示的继发性肌源性改变相符。

3.病理检查 肌肉活检对确诊SMA 具有重要意义。其病理表现特征是具有失神经和神经再支配现象。各型SMA 亦有不同的肌肉病理特点：

(1)SMA-Ⅰ型：本型肌肉病理特征是存在着大群分布的圆形萎缩肌纤维，常累及整个肌束；亦见肥大纤维散在分布于萎缩纤维之中。两型肌纤维均可受累，并呈不完全性同型肌群化。

(2)SMA-Ⅱ型：肌活检病理形态类似SMA-Ⅰ，但大群萎缩肌纤维不那么常见，而同型肌群化现象更为突出。

(3)SMA-Ⅲ型：本型在肌肉病理上可有多种表现。某些病例仅显示轻微变化，如小群同型肌群化，少量萎缩纤维等，其形态大致正常。多数严重病例，肌活检表现与病期相关。儿童早期以萎缩小纤维为主，可见同型肌群化。病程后期，以同型肌群化为主要特征，合并成群或成束小点状萎缩肌纤维。本型肌纤维肥大改变十分突出，直径可达100～150μm。常合并继发性肌原损害，包括肌纤维撕裂、中央核改变、NADH 染色见虫蚀样及指纹状纤维、少量坏死和再生纤维、巨噬细胞浸润以及间质脂肪结缔组织增生等。

(4)SMA-Ⅳ型：肌肉病理改变与SMA-Ⅲ型较相似。

鉴别诊断：

一般在本病早期或不典型病例，应注意与下列疾病鉴别：

1.新生儿型重症肌无力 其母均为重症肌无力患者，此与母亲血液中抗Ach受体抗体通过胎盘到达胎儿体内有关。一般于出生后即表现吸吮困难、哭声无力、四肢运动减少等症状。多数患儿于2～6 周内症状逐渐好转，且用胆碱酯酶抑制剂治疗有效。

2.先天性肌张力不全(Oppenheim 病) 出生后出现肌张力低下，未见肌肉萎缩，肌电图及肌肉活检均无异常。

3.进行性肌营养不良 一般在SMA-Ⅱ、Ⅲ型患儿中需注意与Duchenne 型或Becker 型肌营养不良进行鉴别。后者几乎均有假性肥大征象，其血清CPK 极高，特别在病程的早期阶段，EMG 和肌肉活检均呈肌源性损害，故一般鉴别并不困难。SMA-Ⅳ型易与肢带型肌营养不良和多发性肌炎等混淆，但从临床表现、血清酶学、EMG 以及肌肉活检等方面的特点分析，也不难区别。 [2]

保健措施

脊髓性肌肉萎缩症

肌萎缩患者由于肌肉萎缩、肌无力而长期卧床，易并发肺炎、褥疮等，加之大多数患者出现延髓麻痹症状，给患者生命构成极大的威胁。肌萎缩患者除请医生治疗外，自我调治十分重要。

1、保持乐观愉快的情绪。较强烈的长期或反复精神紧张、焦虑、烦燥、悲观等情绪变化，可使大脑皮质兴奋和抑制过程的平衡失调，使肌跳加重，使肌萎缩发展。

2、合理调配饮食结构。肌萎缩患者需要高蛋白、高能量饮食补充，提供神经细胞和骨骼肌细胞重建所必需的物质，以增强肌力、增长肌肉，早期采用高蛋白、富含维生素、磷脂和微量元素的食物，并积极配合药膳，如山药、苡米、莲子心、陈皮、太子参、百合等，禁食辛辣食物，戒除烟、酒。

中晚期患者，以高蛋白、高营养、富含能量的半流食和流食为主，并采用少食多餐的方式以维护患者营养及水电解质平衡。

3、劳逸结合。忌强行性功能锻炼，因为强行性功能锻炼会因骨骼肌疲劳，而不利于骨骼肌功能的恢复、肌细胞的再生和修复。

4、严格预防感冒、胃肠炎。肌萎缩患者由于自身免疫机能低下，或者存在着某种免疫缺陷，肌萎缩患者一旦感冒，病情加重，病程延长，肌萎无力、肌跳加重，特别是球麻痹患者易并发肺部感染，如不及时防治，预后不良，甚至危及患者生命。

5、胃肠炎可导致肠道菌种功能紊乱，尤其病毒性胃肠炎对脊髓前角细胞有不同程度的损害，从而使肌萎缩患者肌跳加重、肌力下降、病情反复或加重。肌萎缩患者维持消化功能正常，是康复的基础。

中医治疗

脊髓性肌肉萎缩症

重症肌无力、肌营养不良、肌肉萎缩、运动神经元病等病症属中医痿症,痿证”是肢体筋脉弛缓软弱废用的病证;目前西医尚无特殊有效的针对性治疗手段。及药物。中医认为肾为先天之本，主藏精、主骨生髓。中医痿症,其与肾的关系最为密切，先天禀赋不足，精亏血少不能营养肌肉筋骨，逐渐出现肌肉无力、萎缩。同时，脾胃为后天之本，化生气血，营养五脏六腑、肌肉筋骨，且脾主肌肉，脾胃虚弱，气血生化不足，肌肉无以营养则肌肉萎缩、肌肉无力等。

治疗该病以脾、肾为根本，肝主筋，主人身运动，且肝肾同源，故以健脾益气，滋补肝肾，生肌起痿，强筋壮骨为主要治则，采用人参、黄芪、全虫、龟板、当归等数几十种名贵中草药，研究出“免疫方剂”系列，经长期临床实践证实，该药可使萎缩、无力的肌肉有不同程度的康复，防止肌肉萎缩及关节挛缩变形，疗效理想。

采用中医药纯中药方剂作为螯合剂治疗,运用适宜的中草药作为螯合剂，能够跟人体组织、器官内沉积的、过多的、有害的自由基、钙质、脂质、胶原蛋白、粘多糖、铅、汞、砷、铝、铜等物质螯合，排泄掉体内蓄积的种种致病因子，去除患者血浆中的抗体、免疫复合物等致病因素，消除了病症；同时，通过螯合剂的螯合作用，排泄掉了体内大量物质，致使机体内的这些有害的或无害的物质急剧减少，通过这些的物质锐减，刺激机体的神经、内分泌、免疫、消化、循环、呼吸、泌尿、生殖等中枢系统，进行应激反应，产生了一系列内源性物质（简称人体内药）如神经递质、激素、免疫因子等，使机体“推陈出新”、“脱胎换骨”等效应，为整个人体解毒,恢复了机体的代谢平衡,从而祛除了机体内的种种隐患和病灶,最终达到了防病治病之目的。

所以，采用纯中药方剂的解毒作用疗法治疗，能达到事半功倍的效果，疗效远远胜于中西医常规方法的治疗。该疗法以滋肝补肾、强壮筋骨、祛风通络、养心益气、濡养生肌为治疗原则，并选用数十种名贵中草药，研究出“免疫方剂”，它可以调节AchR，化解沉积物，抑制抗AchR抗体的产生，调整免疫功能，改善痿证患者症状，使治疗效果得到进一步的巩固。

现代医学的多发性神经炎、脊髓空洞症、肌肉萎缩、肌无力、侧索硬化、运动神经元病、周期性麻痹、肌营养不良症、癔病性瘫痪和表现为软瘫的中枢神经系统感染后遗症等，均属于“痿证”的范围，“痿证”是肢体筋脉弛缓软弱废用的病证。

痿证是指筋骨痿软，肌肉瘦削，皮肤麻木，手足不用的一类疾患。临床上以两足痿软、不能随意运动者较多见，故有“痿辟”之称。

由运动神经元病、全身营养障碍、废用、外来损伤、内分泌异常而引起的肌肉变性、肌肉结构异常，遗传、中毒、代谢异常、感染、变态反应等多种原因均可引起肌无力、肌肉萎缩等。

中医认为肾为先天之本，主藏精、主骨生髓。中医痿症，其与肾的关系最为密切，先天禀赋不足，精亏血少不能营养肌肉筋骨，逐渐出现肌肉无力、萎缩。同时，脾胃为后天之本，化生气血，营养五脏六腑、肌肉筋骨，且脾主肌肉，脾胃虚弱，气血生化不足，肌肉无以营养导致肌营养不良、肌肉萎缩、肌无力。治疗该病以脾、肾为根本，肝主筋，主人身运动，且肝肾同源，故以健脾益气，滋补肝肾，生肌起痿，强筋壮骨为主要治则，采用人参、黄芪、全虫、龟板、当归等数几十种名贵中草药，研究出“免疫方剂”系列，经长期临床实践证实，该药可使萎缩、无力的肌肉有不同程度的康复，防止肌肉萎缩及关节挛缩变形，疗效理想。

脊髓性肌肉萎缩症

无论是在《内经》 、 《类经》 、 《素问˙痿论》还是《景岳全书》等等著名医书内，众名医家一直论证“痿证”的主要病因是由于外来损伤或者患者禀受父母之肾气不足，导致患者精气不足、肝肾亏损（肝藏血主筋，肾藏精主骨，肝肾虚致精血亏损，精虚不能灌溉，血虚不能营养而废）；后天失养、脾气虚弱而致病。而腰为肾之府，先天肾之精气不足，不能荣养腰府。

故患者见腰背无力；肾精不足可累及肝阴之虚，肝肾阴亏，不能濡润筋脉而出现肢体、肌肉无力；脾乃后天之本，气血生化之源，主四肢及肌肉，若脾气虚弱，脾失健运，不能运化水湿，化生气血，则酿生痰浊，从而导致各种肌无力症状。多种肌无力症状形成恶性循环，久病不愈，日渐气血衰败，五脏俱亡，最后阴阳衰败导致死亡。故主要治则：益气健脾、补肾养肝。

根据“痿症”的这一论证，专家组历经多年潜心钻研治疗重症肌无力、进行性肌营养不良症、运动神经元病等痿证的不同的方案，并把每一套方案科学地运用于临床，反复比较，终于研究出治疗重症肌无力、肌肉萎缩、进行性肌营养不良症、运动神经元症等“痿症”的纯中药系列方剂。

该疗法以滋肝补肾、强壮筋骨、祛风通络、养心益气、濡养生肌为治疗原则，并选用30多位名贵中草药，研究出“免疫方剂”，它可以调节AchR，化解沉积物，抑制抗AchR抗体的产生，调整免疫功能，改善痿证患者的症状，如痿证患者的眼睑下垂、复视斜视、言语不利、行走困难易跌、肌肉萎缩、肌无力等症状，使治疗效果得到进一步的巩固。

专家组参阅了祖国中医典籍刻苦探索研究并吸取了国内外专家的经验和教训，制定出了重症肌无力、肌营养不良、肌肉萎缩等痿证辩证论治的最佳治疗方案。筛选出30多味名贵物特效中草药，研究出治疗重症肌无力、肌营养不良、肌肉萎缩、运动神经元病等病症的方剂“免疫方剂”系列。该方剂具有补中益气，升阳举陷，滋补肝肾，开窍醒神，增强人体免疫功能和抗病能力，使患者得到早日康复。

专家经多年探索和研究的纯中药“免疫方剂”系列，分别治疗重症肌无力、肌肉萎缩、肌营养不良、运动神经元病等病症，已取得非常好的疗效和患者良好反馈，根据患者的病情、症状、并发病症、治疗的反馈情况等，可加处方中药，水煎后配主药一起服用；治疗期间根据疗效和患者病情再调整处方。

饮食疗法

合理调配饮食结构。肌萎缩患者需要高蛋白、高能量饮食补充，提供神经细胞和骨骼肌细胞重建所必需的物质，以增强肌力、增长肌肉，早期采用高蛋白、富含维生素、磷脂和微量元素的食物，并积极配合药膳，如山药、苡米、莲子心、陈皮、太子参、百合等，禁食辛辣食物，戒除烟、酒。

心理调护

保持愉快心境，消除悲观、恐惧、忧郁、急躁等不良精神伤害，建立必胜的信心，坚强的意志和乐观的情绪，对提高疗效，促进康复至关重要。具体心理调护，可采取以下方法。

（1）以情制情法：是指医生用言行、事物为手段，激起病者某种情志变化，以达到控制其病态情绪，促进身心康复的方法。如对神情抑郁低沉的痿证患者，喜笑调护法颇为适合。可采取讲故事、说笑话、听相声、看滑稽戏剧表演等，使患者喜笑一番，心境快乐，甚或采取冲喜的方法，举办喜事，给病人带来喜悦的心情，或通过与病人谈心的方法，用关心、体贴或用大量事例，开导病人，让其看到希望之光，转忧为喜，鼓足生活的勇气，从而促使症情早日改善，身体康复。

（2）文娱怡神法：是指医生指导患者或自行运用传统文娱方式，达到畅怡神情，活动关节、舒筋活血，神形共养为目地的一种方法。如各种游戏、舞蹈、奕棋、钩鱼、书画、玩具以及音乐等，都为文娱怡神的方法。患者可根据其不同的证情和神情，以及各自兴趣爱好，分别选用相应的文娱项目。小儿具有新奇好的心理特点，故宜于选用新奇玩具，同时配合智力游戏活动，如垒积木、开游乐汽车、骑木马、捉小鸡等。

（3）环境爽神法：是指选择环境优美、风物宜人之处，以陶治性情，爽神养心，促使康复的方法。具体环境可选择幽静的森林、清澈的泉水、壮丽的高山、充足的阳光、清新的空气、宜人的香花，或天然岩洞、人工石窟等。居室宜通风透光、清静宽蔽，色彩布置宜根据心情和病证而定，以爽心悦目为佳。

参考资料

1.脊髓性肌萎缩症原因·妈妈网

2.婴儿脊肌萎缩症的症状·妈妈网